کتاب نلسون ۲۰۲۵: بیماری‌های ژنتیک، به عنوان یک بخش تخصصی و جامع از مرجع جهانی “نلسون: درسنامه طب کودکان”، جدیدترین و کامل‌ترین اطلاعات را در خصوص اختلالات ژنتیکی در دوران کودکی ارائه می‌دهد. این اثر برای متخصصان اطفال، فوق‌تخصص‌های ژنتیک پزشکی، دستیاران و دانشجویان پزشکی، و سایر کادر درمانی که با تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی در کودکان سروکار دارند، یک منبع بی‌بدیل است.
این بخش از نلسون ۲۰۲۵ با تکیه بر مبانی ژنتیک انسانی، از ساختار DNA و RNA تا الگوهای پیچیده وراثت (مانند اتوزومال، وابسته به X و میتوکندریایی) را به تفصیل شرح می‌دهد. تمرکز ویژه‌ای بر تکنیک‌های تشخیصی نوین از جمله کاریوتایپینگ، آرایه‌های کروموزومی و به خصوص توالی‌یابی نسل جدید (NGS) شامل توالی‌یابی اگزوم و ژنوم کامل دارد که انقلاب بزرگی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده‌اند. اهمیت غربالگری نوزادان برای شناسایی زودهنگام و درمان اختلالات متابولیک و ژنتیکی نیز به طور کامل بررسی می‌شود.
کتاب به تفصیل به اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون، سندرم ترنر و کلاین‌فلتر، و همچنین ناهنجاری‌های ساختاری و عددی کروموزوم‌ها می‌پردازد. بخش وسیعی نیز به اختلالات تک‌ژنی اختصاص دارد که شامل بیماری‌هایی نظیر فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی‌ها، هموفیلی، دیستروفی‌های عضلانی و سندرم X شکننده می‌شود. خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEMs)، از جمله فنیل کتونوری و سایر اختلالات متابولیک، با جزئیات کامل در مورد تشخیص و رویکردهای درمانی (مانند رژیم درمانی و درمان‌های جایگزینی) مورد بحث قرار می‌گیرند. علاوه بر این، سندرم‌های ژنتیکی پیچیده، ژنتیک سرطان در کودکان و ملاحظات اخلاقی و حقوقی مرتبط با تشخیص و مشاوره ژنتیک نیز از مباحث مهم این بخش هستند.
“نلسون ۲۰۲۵: بیماری‌های ژنتیک” همچنین به پیشرفت‌های درمانی نوین مانند ژن‌درمانی، ویرایش ژنوم با CRISPR و رویکردهای فارماکوژنومیکس اشاره دارد که افق‌های جدیدی در درمان بیماری‌های ژنتیکی گشوده‌اند. این کتاب با رویکردی مبتنی بر شواهد، تصاویر و نمودارهای گویا، و نگارش توسط متخصصان برجسته، یک منبع جامع و به‌روز برای درک عمیق بیماری‌های ژنتیکی در کودکان و ارائه مراقبت‌های بهینه به این بیماران و خانواده‌هایشان است.
0دیدگاه