مشاوره ژنتیک کاربردی هارپر

کتاب مشاوره ژنتیک کاربردی هارپر ویرایش هشتم ، ترجمه میثم یوسفی ، آرش سلمانی نژاد، رضا خیامی ، محمد رضا سیدتقیا ، فروغ طاهری، انتشارات ابن سینا  

مقدمه : 

کتاب حاضر مشتمل بر 4 بخش و 35 فصل میباشد. در بخش اول کتاب جنبه های عمومی ژنتیک پزشکی که مرتبط با مشاوره ژنتیک هستند مورد بررسی قرار گرفته اند. بخش دوم مشتمل بر فصلهایی است که هر کدام به تفکیک بیماری های مربوط به یک اندام یا سیستم را در بدن انسان مرور میکنند. دو بخش اول قسمت اعظم کتاب را تشکیل داده اند. در بخش سوم به طور اجمالی به مشاوره ژنتیک و آزمایشهای ژنتیکی مربوط به سرطانها پرداخته شده است و نهایتا بخش چهارم به نحوه ارتباط در مشاوره ژنتیک جنبه های جمعیتی مشاوره و غربال گری وهمچنین به موضوعات مشاوره وجامعه پرداخته است.در سراسر این کتاب مباحث اخلاقی مرتبط با مشاوره ژنتیک به طور تفصیلی مورد بحث قرار گرفته است،که نشان از اهمیت بالای رعایت اصول اخلاقی در هنگام ارتباط با بیمار وافراد در معرض خطر بیماری می باشد. 

فهرست مطالب : 

بخش 1 :  جنبه های عمومی ژنتیک و مشاوره ژنتیک
1 : معرفی ژنتیک و مشاوره ژنتیک
2 :  مشاوره ژنتیک در اختلالات مندلی
3 : اختلالات شایع و مشاوره ژنتیک
4 : ناهنجاری های کروموزومی
5 : بررسی های ژنتیک و ژنومیک
6 : دیسمورفولوژی و سندرم های ژنتیکی
7 : آزمایش ناقلین
8 : آزمایشهای ژنتیکی پیش بینی کننده
9 :  تشخیص پیش از تولد غربالگری پیش از تولد و مباحث مرتبط با تولید مثل در ژنتیک پزشکی
10 : موارد ویژه در مشاوره ژنتیک
11 :  خدمات بالینی ژنتیک
12 :  درمانها و کار آزمایی ها برای بیماری های ژنتیکی
13 : اختلالات نوروماسکولار
بخش 2 : مشاوره ژنتیک برای اندامهای مجزا
14 :  سیستم عصبی مرکزی اختلالات اطفال و اختلالات تکوین عصبی
15 : سیستم عصبی مرکزی اختلالات با بروز در بالغین و اختلالات روانپزشکی
16 :  اختلالات استخوان و بافت همبند
17 : اختلالات دهان و کرانیوفاشیال
18 : پوست
19 : چشم
20 : ناشنوایی
21 : اختلالات قلبی و عروقی
22 : اختلالات تنفسی
23 : دستگاه گوارش
24 : بیماری های کلیوی و ومجاری اداری 

25 : اختلالات دستگاه درون ریز و تولید مثل 

26 : خطاهای ذاتی 

27 : اختلالات خون و کارکردهای ایمنی بدن

28 :  مخاطرات محیطی

بخش 3 : مشاوره ژنتیک و آزمایش برای سرطان

29 :  سرطان به عنوان یک اختلال ژنتیکی

30 :  سندرم های سرطان کولورکتال

31 : سرطان پستان و تخمدان

۳۲ سندرم های سرطان نادر با الگوی مندلی و سرطانهای دیگر

بخش 4 :  تصویر گسترده تری از مشاوره ژنتیک در عمل

33 :  ارتباط در مشاوره ژنتیک

34 :  جنبه های جمعیتی غربالگری و مشاوره ژنتیک

35 : ژنتیک، جامعه و آینده