اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون

مختصری از کتاب اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون اختلالات متابولیک:

ژنتیک بیوشیمیایی بـه عنـوان یکی از شاخه‌های اصلی علم ژنتیک شناخته می‌شود و در حقیقت مهم‌ترین پیوند دهنده‌ی علم ژنتیک و علـم بیوشیمی محسوب می‌گردد. اختلالات متابولیکـی بـه دلیـل طيف گسترده و میزان بروز بالا از اهمیت بسزایی برخوردار هستند که این گستردگی موجب شـده اسـت کماکان جنبه‌های مختلـف ایـن اختلالات مورد بحث و بررسی قرار دارد. هـدف از ترجمه‌ی این کتاب، تسهيل مطالعه و رفع نیاز دانشجویان و علاقه‌مندان به ژنتیک پزشکی به عنوان یکی از منابع اصلی جهت فراگیری مفاهیم و مطالب مربوط به اختلالات متابولیکی بوده است. در ترجمه‌ی این کتاب سعی شده است در عیـن حفظ اصالت متـن و مفاهیم علمی، کتـاب عـاری از اشتباه و دارای متنی روان باشـد

فهرست مطالب:

فصل 1: اختلالات وزن بدن

فصل 2: لیپودیستروفی‌های ژنتیکی

فصل 3: متابولیسم اسید آمینه

فصل 4: نواقص متابولیسمی کربوهیدرات

فصل 5: اختلالات موثر بر گلیکوزیلاسیون

فصل 6: متابولیسم پورین و پیریمیدین

فصل 7: متابولیسم لیپید و لیپوپروتیین

فصل 8: اسیدمی‌های آلی و اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

فصل 9: متابولیسم و عملکرد ویتامین D

فصل 10: پورفیری‌های ارثی

فصل 11: ناهنجاری‌های متابولیسم مس

فصل 12: متابولیسم آهن و اختلالات مربوط به آن

فصل 13: موکوپلی‌ساکاریدوزها

فصل 14: اختلالات ذخیره لیزوزومی

فصل 15: اختلالات پراکسی‌زومی

فصل 16: ژنتیک بیماری‌های زنجیره تنفس میتوکندریایی