این کتاب ترجمه ویرایش دوم (2023) کتاب ژنتیک و ژنومیک در پزشکی استراکن(استراخان) میباشد که ویرایش اول آن سال 2014 توسط تام استراکن، جودیت کافیلد و پاتریک شینری از دانشگاه نیوکاسل انگلستان منتشر گردیده بود. ترجمه این کتاب حاصل زحمات همکاران ژنتیک پزشکی کشور بوده و با تلاش و پشتکار اینجانبان به بار نشسته است. در این کتاب سعی شده اصول و مبانی ژنتیک و ژنومیک پزشکی با دقتی بالا و کاملا کاربردی مورد بررسی قرار گیرد. کتاب حاضر در یازده فصل، با نگارشی حرفه‌ای و با رویکردی کاملا به روز و متناسب با جایگاه پیشرفته علم ژنتیک پزشکی در قرن 21 به نگارش در آمده و توانسته است پیشرفت‌های نوین ژنتیک پزشکی را به خوبی توصیف نماید. مزیت‌های این کتاب به حدی بالاست که آن را از سایر کتاب‌ها در این حوزه متمایز و برتر میسازد و به جای تمرکز بر اختلالات ارثی و کروموزومی نادر، توانسته است با یک رویکرد جامع و یکپارچه به این سوال پاسخ دهد که چگونه ژنتیک و ژنومیک بر کل طیف سلامت و بیماری انسان تاثیر می‌گذارد
فهرست مطالب:
فصل 1. اصول اساسی DNA، کروموزوم‌ها و سلول‌ها
فصل 2. اصول ساختار و بیان ژنی و سازماندهی ژنوم انسانی
فصل 3. اصول اساسی فن‌آوری DNA هسته
فصل 4. اصول تنوع ژنتیکی
فصل 5. اختلالات تک ژنی: الگوهای وراثتی، تنوع فنوتیپی و فراوانی آللی
فصل 6. اصول تنظیم بیان ژن و اپی‌ژنیک
فصل 7. چگونه تنوع ژنتیکی در DNA و کروموزوم‌ها باعث بیماری می‌شود
فصل 8. شناسایی ژنهای بیماری و استعداد ژنتیکی به بیماری‌های پیچیده
فصل 9. رویکردهای ژنتیکی در درمان بیماری‌ها
فصل 10. ژنتیک و ژنومیک سرطان
فصل 11. آزمایش ژنتیک و ژنومیک در خدمات مراقبت از سلامت جنبه‌های کاربردی و اخلاقی
0دیدگاه